Gli scienziati annunciano: scoperta una variante genetica che riduce il rischio di Alzheimer
Scienziati statunitensi hanno scoperto un gene in grado di ridurre il rischio di Alzheimer fino al 71%. Gli esperti hanno spiegato di aver analizzato studi clinici e sequenze genomiche di decine di migliaia di persone appartenenti a diversi gruppi etnici.
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È stato indicato che la scoperta potrebbe portare a nuove terapie per la malattia di Alzheimer.
Il docente di genetica presso il Dipartimento di Neurologia della Columbia University, il dottor Çağhan Kızıl, ha affermato che lo studio ha rivelato l'esistenza di un fattore genetico in grado di prevenire la malattia.
Il dottor Kızıl ha annunciato di aver scoperto che una variazione nel gene che codifica una proteina chiamata fibronectina riduce significativamente il rischio di sviluppare l'Alzheimer.
'I FATTORI AMBIENTALI HANNO UN EFFETTO SULLA MALATTIA'
Kızıl, in una dichiarazione sul suo account X, ha riassunto quanto segue:
"Nel nostro nuovo studio, abbiamo identificato una variazione genetica che riduce il rischio di Alzheimer negli esseri umani del 71% e abbiamo chiarito il meccanismo d'azione di questa variazione. Questa scoperta potrebbe proteggere milioni di persone dalla malattia e offrire nuove strade per la prevenzione e il trattamento dell'Alzheimer.
Questo studio, condotto presso la Columbia Med e che ha coinvolto ricercatori di istituti come Stanford, Yale e la Mayo Clinic, rivela l'esistenza di un fattore genetico in grado di prevenire la malattia. L'APOE è una proteina che trasporta i grassi nel sangue e nei tessuti.
Una specifica versione di questa proteina è chiamata APOEe4, ed è un fattore genetico che aumenta il rischio di malattia di Alzheimer. In particolare, nelle persone che portano l'allele APOEe4, la malattia può manifestarsi in età molto più precoce e in forma più grave rispetto a chi non lo porta.
Tuttavia, non tutti i portatori di APOEe4 sviluppano l'Alzheimer, il che dimostra che anche altri fattori genetici e ambientali hanno un impatto significativo sulla malattia.
Nel nostro studio, abbiamo scoperto che una variazione nel gene che codifica una proteina chiamata fibronectina riduce drasticamente il rischio di sviluppare l'Alzheimer."
'RIMUOVE LE SOSTANZE NOCIVE DAL CERVELLO'
Notando che la fibronectina fa parte dello strato protettivo attorno alla barriera emato-encefalica, Kızıl ha dichiarato: "Normalmente, nei pazienti affetti da Alzheimer, questa barriera accumula un eccesso di fibronectina, contribuendo alla progressione della malattia. Tuttavia, la variazione genetica che abbiamo scoperto impedisce questo accumulo eccessivo, proteggendo così le cellule cerebrali. Alla base di questa protezione vi è la rimozione dal cervello delle sostanze nocive che si accumulano in caso di Alzheimer.
Nella nostra ricerca, abbiamo esaminato studi clinici e sequenze genomiche di decine di migliaia di persone di diverse etnie. Per testare i nostri risultati in modo sperimentale, abbiamo lavorato con il nostro modello di Alzheimer basato sul pesce zebra.
Gli esperimenti condotti sui modelli di pesce zebra hanno mostrato come il livello di fibronectina faciliti la pulizia delle placche amiloidi che causano la malattia di Alzheimer. Questi risultati potrebbero inaugurare una nuova era nella ricerca sull'Alzheimer, migliorare la qualità della vita di milioni di persone e portare allo sviluppo di nuovi farmaci" ha affermato.