Cos'è la febbre mediterranea familiare?

La febbre mediterranea familiare (FMF) è una malattia genetica che causa episodi ricorrenti di infiammazioni dolorose a carico di torace, addome o articolazioni. La FMF colpisce solitamente persone di origine mediterranea e presenta una trasmissione autosomica recessiva, il che significa che si manifesta quando entrambi i genitori sono portatori del gene difettoso. La malattia è causata da una mutazione nel gene MEFV, che ne compromette la normale funzione.

Tra i sintomi della febbre mediterranea familiare si annoverano:

Dolore addominale: Forti dolori nella regione addominale sono un sintomo tipico della FMF. Questi dolori si manifestano sotto forma di attacchi.

Crisi febbrili ricorrenti: La FMF è caratterizzata da picchi febbrili. Durante gli attacchi, la temperatura corporea sale e la febbre è solitamente di breve durata, ma intensa.

Dolore toracico che rende difficile la respirazione: Dolore al torace e difficoltà respiratorie sono tra i sintomi della malattia. Questa condizione è spesso associata a un'infiammazione delle membrane pleuriche.

Arrossamenti cutanei: Durante gli attacchi possono comparire arrossamenti ed eruzioni cutanee, in particolare sulle gambe e sotto le ginocchia.

Gonfiore articolare: Il gonfiore alle ginocchia, alle caviglie e alle articolazioni dell'anca rientra tra le aree colpite dalla malattia.

Dolori muscolari: Durante gli attacchi possono manifestarsi anche dolori muscolari.

Gonfiore e sensibilità dello scroto: Negli uomini si possono riscontrare gonfiore e dolore allo scroto.

Non esiste una cura definitiva per la febbre mediterranea familiare, ma i sintomi causati dalla malattia possono essere gestiti. Ai pazienti vengono solitamente prescritti antidolorifici, farmaci antinfiammatori e medicinali come la colchicina. I piani terapeutici dei pazienti vengono stabiliti in base alla gravità e alla frequenza dei sintomi.