Celebrata la Giornata Mondiale della Consapevolezza sulla TBL1XR1

Il programma, organizzato per attirare l'attenzione sui disturbi legati alla mutazione del gene TBL1XR1, una malattia rara e di origine genetica in Turchia, ha riunito rappresentanti pubblici, scienziati, partner accademici internazionali e le famiglie degli individui portatori della mutazione del gene TBL1XR1. Durante l'evento sono stati condivisi sviluppi scientifici, ricerche in corso ed esperienze familiari.

IL TASSO DI DIAGNOSI PER LE MALATTIE RARE HA RAGGIUNTO IL 50%

Intervenendo al programma, la Prof.ssa Yasemin Alanay, direttrice del Centro di Applicazione e Ricerca per le Malattie Rare e i Farmaci Orfani dell'Università Acıbadem (ACURARE), ha riferito che nel mondo esistono circa 7 mila malattie genetiche rare. Alanay ha precisato che, se in passato era possibile diagnosticare solo il 5% delle malattie genetiche rare nei bambini, oggi questa percentuale è salita al 50%.

Affermando che il processo diagnostico dura in media 4-5 anni, Alanay ha dichiarato che l'obiettivo è far sì che i bambini ricevano una diagnosi entro un massimo di 6 mesi. Sottolineando che sono stati compiuti progressi significativi con il completamento del Progetto Genoma Umano nel 2003, Alanay ha riferito che attualmente esiste un trattamento definitivo per circa il 5% delle malattie rare e che si prevede di sviluppare trattamenti per mille delle 7 mila malattie rare entro il 2030.

PROGETTO ORGANOIDE CON COLLABORAZIONE INTERNAZIONALE

Alanay ha indicato che l'Associazione Herdem Çare sta conducendo studi su un progetto di sviluppo di organoidi cerebrali in collaborazione con l'Università di Harvard e l'Università Acıbadem. È stata condivisa l'informazione che gli organoidi sono gruppi cellulari tridimensionali ottenuti da tessuti o cellule staminali in grado di mostrare funzioni organiche.

UN PROCESSO DIAGNOSTICO DI 8,5 ANNI SFOCIATO NELL'ASSOCIAZIONISMO

La presidente dell'associazione e docente della Facoltà di Giurisprudenza dell'Università Altınbaş, la Dott.ssa Ayşegül Altınbaş, ha raccontato che la diagnosi del figlio Erdem è arrivata dopo un processo durato 8,5 anni. Affermando che questo percorso si è trasformato da una ricerca individuale a una responsabilità sociale, Altınbaş ha espresso che soluzioni permanenti sono possibili solo attraverso la collaborazione tra settore pubblico, mondo accademico e società civile.

ESPERIENZE FAMILIARI E ACCENTO SULLA RESPONSABILITÀ SCIENTIFICA

Il vicepresidente del consiglio di amministrazione di Altınbaş Holding e presidente del consiglio di amministrazione di AYNUS Holding, Nusret Altınbaş, ha affermato che il percorso sanitario del figlio Erdem ha cambiato la sua prospettiva, dichiarando che i bambini con la mutazione del gene TBL1XR1 sono una responsabilità comune della società.

Il Prof. Dr. Tunç Fışgın, docente della Facoltà di Medicina dell'Università Altınbaş, ha riferito che ci sono sviluppi promettenti nel campo della terapia genica, sottolineando che la scienza ha la responsabilità di servire la società. La vicepresidente dell'associazione, Berrin Zorlu, ha invece sottolineato che la solidarietà ha un significato olistico.

Nell'ambito dell'evento è stato lanciato lo spot televisivo di pubblica utilità preparato per la TBL1XR1. Il Ministero della Salute della Repubblica di Turchia e la Presidenza degli Istituti di Salute della Turchia (TÜSEB) hanno diffuso informazioni sulla sindrome TBL1XR1.

PANNELLO DI CONSAPEVOLEZZA E PALLONCINI DELLA SPERANZA

Nel programma, moderato dalla giornalista e conduttrice televisiva Defne Sarısoy, è stato creato un pannello di consapevolezza con il tema "Per la TBL1XR1, qui ci sono le nostre mani e i nostri cuori". I partecipanti hanno condiviso i loro desideri con le impronte delle mani e dei cuori.