Un passo avanti nella cura dell'Alzheimer... La scoperta di un nuovo gene accende la speranza per la ricerca clinica!

Uno studio condotto sotto la guida dei professori Richard Mayeux, Badri Vardarajan e Çağhan Kızıl della Columbia University negli Stati Uniti, ha rivelato una variazione genetica che riduce il rischio di Alzheimer del 71% e ha chiarito il meccanismo d'azione di tale variazione.

Lo scienziato turco del team, il professor Çağhan Kızıl, ha spiegato che lo studio mira a comprendere le basi genetiche dell'Alzheimer: "Nel nostro studio, condotto su 11 mila persone provenienti da diverse società ed etnie, abbiamo estratto l'intero sequenziamento del genoma dai campioni di sangue e analizzato le alterazioni genetiche. Abbiamo condotto questa ricerca in particolare su individui con elevati fattori di rischio genetico per l'Alzheimer, ponendoci la domanda: 'Esistono altre caratteristiche genetiche protettive in queste persone che non hanno sviluppato l'Alzheimer?'. Abbiamo scoperto che il gene individuato e una piccola variazione al suo interno garantiscono questa protezione", ha affermato.

UNA PERSONA RICEVE UNA DIAGNOSI DI ALZHEIMER OGNI 4 SECONDI

Secondo quanto riportato da Sibel Bahçetepe per BirGün; la scoperta di un gene che protegge dall'Alzheimer in una percentuale significativa, pari al 71%, secondo l'ultimo studio condotto alla Columbia University su questa patologia, una delle forme più comuni di demenza, ha suscitato grande entusiasmo nel mondo scientifico.

Illustrando lo studio a BirGün, Kızıl ha affermato che l'Alzheimer, che rappresenta circa il 70% dei casi di demenza, è un problema sanitario in costante crescita. Citando l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), secondo cui circa 50 milioni di persone convivono con l'Alzheimer, Kızıl ha aggiunto: "Sappiamo che con l'aumento dell'aspettativa di vita, anche l'Alzheimer aumenterà. Le proiezioni per il 2050 indicano che il numero di pazienti supererà i 100 milioni. Ogni 4 secondi una persona riceve una diagnosi di Alzheimer".

In merito allo studio sul gene che riduce il rischio di Alzheimer del 71%, Kızıl ha fornito le seguenti informazioni: "Questo studio è una ricerca di epidemiologia genetica volta a comprendere la diffusione e le basi della malattia nella società. È un progetto congiunto di tre laboratori. È iniziato come uno studio volto a indagare le basi genetiche dell'Alzheimer e a comprendere le alterazioni genetiche che portano alla malattia in diverse popolazioni ed etnie. Sono stati prelevati campioni di sangue da diverse persone e popolazioni ed è stato analizzato il loro sequenziamento genomico."

"OSSERVIAMO CHE LE PERSONE NEL GRUPPO A RISCHIO NON SVILUPPANO L'ALZHEIMER"

Spiegando di aver proceduto analizzando lo studio da una prospettiva diversa, Çağhan Kızıl ha dichiarato: "Sappiamo che esistono determinate alterazioni genetiche che portano all'Alzheimer o aumentano il rischio di malattia. Se alcune alterazioni sono presenti nel tuo DNA in due copie, quasi certamente ti porteranno a sviluppare l'Alzheimer dopo i 70-80 anni. Tuttavia, è molto interessante notare che alcune persone con questo rischio genetico non sviluppano la malattia, contrariamente alle aspettative. Sono, in un certo senso, resistenti alla malattia. Abbiamo posto questa domanda: 'Queste persone, seppur poche, hanno sviluppato un meccanismo protettivo interno?'. Il gene che abbiamo trovato e una variazione al suo interno ci hanno dato una risposta affermativa", ha valutato.

IL MODELLO DEL PESCE ZEBRA

Descrivendo l'uso del pesce zebra nella ricerca, Kızıl ha affermato: "Il pesce zebra è un vertebrato ed è geneticamente molto vicino all'uomo. Per testare i nostri risultati con metodi sperimentali, abbiamo lavorato con il nostro modello di Alzheimer nel pesce zebra. Gli esperimenti condotti sui modelli di pesce zebra hanno mostrato come il livello di fibronectina faciliti la pulizia delle placche amiloidi che causano l'Alzheimer. Il gene della fibronectina esiste anche nel pesce zebra e, proprio come nell'uomo, si trova attorno ai vasi sanguigni. Ci siamo chiesti: 'Se blocchiamo l'attività del gene, possiamo ridurre l'Alzheimer?' e abbiamo rimosso questo gene dal genoma del pesce. Di conseguenza, abbiamo visto che la pulizia dal cervello dei fattori patologici legati all'Alzheimer aumenta, la morte delle cellule nervose diminuisce e il cervello si protegge meglio. Questa scoperta ci spiega perché la variazione genetica che abbiamo scoperto protegge il cervello umano dall'Alzheimer", ha detto.

SPERANZA PER LO SVILUPPO DI CURE

Spiegando che è noto che esistono alcuni fattori protettivi nell'Alzheimer, il dottor Çağhan Kızıl ha affermato: "Molti di noi conoscono le placche nel cervello che creano l'Alzheimer. L'idea che 'se fermiamo il meccanismo che crea quelle placche, impediremo la formazione delle placche e preverremo l'Alzheimer' è nota da tempo. Tuttavia, il nostro punto di vista era un po' diverso. Questo gene che abbiamo trovato non riguarda la formazione dell'Alzheimer, ma in realtà lo sviluppo di una resistenza e la capacità di opporsi ad esso", ha detto. Affermando che lo sviluppo dell'Alzheimer avviene nell'arco di 20-30 anni, Kızıl ha riassunto quanto segue: "In questo processo, le placche si accumulano lentamente e si accumulano anche altre proteine. Queste devono essere rimosse dal cervello. Più efficacemente riusciamo a pulirle, più allunghiamo il processo di insorgenza dell'Alzheimer, fornendo così protezione. In realtà, la proteina che abbiamo trovato è una proteina che influisce negativamente su questo processo di formazione delle placche e sul processo di accumulo e pulizia, ovvero lo rallenta. La variazione genetica che abbiamo trovato rende questa proteina inefficace. O possiamo dire che ne riduce leggermente l'effetto, quindi stiamo ponendo un freno a un meccanismo che crea l'Alzheimer o lo rende ancora più grave. Questo è naturalmente presente in alcune persone. Possiamo chiamarle persone fortunate; riescono a proteggersi dall'Alzheimer. Crediamo che imparando i meccanismi protettivi contro l'Alzheimer si possa sviluppare una cura contro questa spaventosa malattia."

"DÀ SPERANZA"

Kızıl ha aggiunto quanto segue:

"La ricerca ha dimostrato che una specifica mutazione nel gene della fibronectina può ridurre significativamente il rischio di Alzheimer. La fibronectina fa parte dello strato protettivo attorno alla barriera emato-encefalica. Normalmente, nei pazienti affetti da Alzheimer, questa barriera accumula un eccesso di fibronectina, contribuendo alla progressione della malattia. La variazione genetica scoperta impedisce questo accumulo eccessivo, proteggendo così le cellule cerebrali. Quando la fibronectina è troppa, la pulizia non può essere effettuata in modo efficace. La variazione protettiva, a questo punto, rende la pulizia cerebrale più efficace e riduce altri processi patologici nel cervello, fornendo così una protezione contro l'Alzheimer. Poiché lo studio indica che è possibile proteggersi dall'Alzheimer, offre speranza per la ricerca clinica."

Fonte della notizia: 12punto